L'EPIGENETICA NEI DISTURBI DEL NEUROSVILUPPO

Il Corso si sviluppa a partire da un sintetico aggiornamento sulla genetica molecolare e sulle più recenti metodiche di indagine del genoma, soffermandosi sui meccanismi epigenetici delle malattie, sulle fasi dello sviluppo maggiormente suscettibili alle noxae esterne, sul paradigma DOHaD (Developmental Origins of Health and Disease) e sui principi su cui si basa il concetto di salute preconcezionale. Dopo aver accennato agli aspetti epigenetiche che differenziano il fenotipo dei gemelli monozigoti ed alla trasmissione trans-generazionale dell’imprinting epigenetico, si focalizza sui principi generali dell’effetto dei fattori epigenetici sul neurosviluppo, sulle sindromi da mutazione in geni epigenetici e sulle sindromi da overgrowth. Si affronta quindi il tema dell’epigenetica dei disturbi dello spettro autistico e della disabilità intellettiva, con le esemplificazioni della sindrome di Rett e della sindrome della X fragile (FRAXA). Successivamente viene presa in considerazione la sindrome fetoalcolica quale condizione esemplificativa dei disturbi del neurosviluppo da noxa esterna, insieme a brevi cenni sull’effetto epigenetico associato all’uso di sostanze e all’esposizione a traumi cranici. Il Corso si sofferma quindi sull’epigenetica del comportamento, con riferimenti alle malattie psichiatriche e neurodegenerative, alle malattie croniche dell’adulto e sui rapporti tra epigenetica ed invecchiamento. Infine si conclude con le prospettive di prevenzione e cura delle cause epigenetiche delle patologie umane.